Screeningzentrum Sachsen
Signet des Universitätsklinikums Teil 1
 
Screeningzentrum Sachsen
 

Untersuchungsumfang

Der Umfang des Neugeborenenscreenings ist geregelt durch die Richtlinie der DGKJ zur Durchführung des Neugeborenenscreenings. Seit dem 01.04.2005 gilt als gesetzliche Grundlage die Richtlinie des GBA. Sie umfasst die Untersuchung auf folgende Erkrankungen:

Adrenogenitales Syndrom
Häufigkeit ca. 1:13.000
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Ahornsiruperkrankung
Häufigkeit ca. 1:150.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Biotinidasemangel
Häufigkeit ca. 1:22.000
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Carnitinstoffwechseldefekte
Häufigkeit ca. 1:500.000
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Galaktosämie
Häufigkeit ca. 1:70.000
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Glutaracidurie Typ I
Häufigkeit ca. 1:132.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.
Hypothyreose
Häufigkeit ca. 1:3.500
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Isovalerianacidurie
Häufigkeit ca. 1:97.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
LCHAD-, VLCAD-Mangel
Häufigkeit ca. 1:55.000
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.
MCAD-Mangel
Häufigkeit ca. 1:10.000
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Mukoviszidose
Häufigkeit ca. 1:3.300
Erkrankung, bei der es zur Bildung von zähflüssigem Schleim beispielsweise in Lunge und Bauchspeicheldrüse kommt. Es kann zu irreversiblen Organschädigungen bis hin zum Organversagen kommen. Eine Therapie durch spezielle Ernährung, Krankengymnastik und Medikamente kann den Krankheitsverlauf verlangsamen und abmindern.
Phenylketonurie
Häufigkeit ca. 1:5.000
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Verursacht schwere geistige und motorische Störungen. Therapie durch Spezialdiät.
Schwere kombinierte Immundefekte(SCID)                                                    Häufigkeit 1:32.500 Völliges Fehlen der erworbenen Immunabwehr: Bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtmaßnahmen. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.
Tyrosinämie, Typ I                              Häufigkeit 1:135.000 Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin. Führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen, möglicher tödlicher Verlauf. Therapie durch eine Kombination aus Medikamentengabe und Spezialdiät.

Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.

Ab dem 01.09.2016 werden deutschlandweit alle Neugeborenen auf Pfeil Mukoviszidose untersucht. Eine zuvorige ärztliche Aufklärung ist gemäß Gendiagnostikgesetz zwingend erforderlich.

Darüber hinaus können im Rahmen des selektiven Screenings bei klinischem Verdacht auf einen Stoffwechseldefekt durch die Anwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) weitere Aminosäuren- und Fettsäurenabbaustörungen erkannt werden. Bitte setzen Sie sich vor Abnahme der Blutprobe mit dem Screeninglabor in Verbindung, wenn Sie die Durchführung der TMS-Analytik aus Trockenblut im Rahmen der pädiatrischen Stoffwechseldiagnostik wünschen.

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