Screeningzentrum Sachsen
Signet des Universitätsklinikums Teil 1
 
Screeningzentrum Sachsen
 

Es wird auf folgende Krankheiten untersucht:

Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Häufigkeit 1:13.000
Störung der Bildung von Nebennierenhormonen. Kann zur falschen Geschlechtszuordnung bei Mädchen und zu lebensbedrohlichen Salzverlustkrisen führen. Behandlung durch Hormongabe.
Ahornsiruperkrankung
Häufigkeit 1:150.000
Störung im Abbau von Aminosäuren. Führt zu Bewußtseinstörungen, Koma, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen. Therapie durch spezielle Diät.
Biotinidasemangel
Häufigkeit 1:22.000
Störung im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Führt zu Stoffwechselkrisen, Haut- und Haarveränderungen sowie zu geistiger Behinderung. Therapie durch Biotingabe.
Carnitinstoffwechseldefekte
Häufigkeit ca. 1:500.000
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Galaktosämie
Häufigkeit 1:70.000
Störung im Abbau von Milchzucker (Galaktose). Führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen, Todesfällen in den ersten Monaten, geistiger und körperlicher Behinderung. Therapie durch galaktosefreie Nahrung.
Glutarazidurie Typ I
Häufigkeit 1:132.000
Störung im Abbau von Aminosäuren. Nach zunächst unauffälliger Entwicklung kommt es zu schwerer neurologischer Krise mit Bewegungsstörung und Krampfanfällen. Therapie durch spezielle Diät.
Hypothyreose
Häufigkeit 1:3.500
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Nach mehreren Monaten zeigen sich Ernährungsprobleme, Minderwuchs, geistige Behinderung. Therapie durch Hormongabe.
Isovalerianazidämie
Häufigkeit 1:97.000
Störung im Aminosäureabbau. Kann zu frühzeitigem Erbrechen, Koma und geistiger Behinderung führen. Therapie durch spezielle Diät.
LCHAD-, VLCADMangel
Häufigkeit ca. 1:55.000
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.
Medium-Chain-Acyl- CoA-Dehydrogenase- (MCAD)-Mangel
Häufigkeit 1:10.000
Störung im Abbau von Fettsäuren. Frühzeitig oder nach Monaten auftretende Krise mit Unterzuckerung, Koma, plötzlicher Kindstod. Therapie durch Vermeidung von Hungerphasen und Carnitingabe.

Mukoviszidose
Häufigkeit: 1:3.300

Erkrankung, bei der es zur Bildung von zähflüssigem Schleim beispielsweise in Lunge und Bauchspeicheldrüse kommt. Es kann zu irreversiblen Organschädigungen bis hin zum Organversagen kommen. Eine Therapie durch spezielle Ernährung, Krankengymnastik und Medikamente kann den Krankheitsverlauf verlangsamen und abmindern.
Phenylketonurie
Häufigkeit 1:5.000
Störung im Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Verursacht schwere geistige und motorische Störungen. Therapie durch spezielle Diät.

In der Summe findet man bei ungefähr einem von 1.500 Neugeborenen eine angeborene Erkrankung. Da die betroffenen Kinder bei der Geburt noch völlig gesund erscheinen können, ist das Neugeborenenscreening wichtig um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen, z. B. Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung zu bewahren.

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